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第三代试管婴儿技术可彻底阻断遗传性耳聋

来源:http://www.ivf360.com/ 编辑:宝生海外 发布时间:2019-08-30

什么是遗传性耳聋?

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。

遗传性耳聋

遗传性耳聋分为以下四种:

(一) 常染色体隐性遗传性聋:

是耳聋基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传性聋。该遗传方式的耳聋只有在两个分别来自父母的一对等位基因均异常时才出现耳聋,仅一个等位基因异常者则称为携带者,多不发病。隐性遗传性聋约占单基因遗传性聋的75-80%。 “我们俩的听力都是正常的,双方家族也都没有耳聋的人,为什么孩子的耳聋是遗传性聋” ?大多数先天性聋儿家长均有此类疑问,常染色体隐性遗传便是该疑问的答案。因为尽管大多不发病,但携带者将有50%的可能将其耳聋基因传递给子女,如父母双方均为携带者,则其有25%的子女将为纯合子而发病。


(二)常染色体显性遗传性聋:

指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传性聋。此类耳聋占遗传性聋的10%-20%,子女如接受来自父母之一方的致病基因即可发病,即基因携带者几乎总是患者。耳聋患儿既可以是患病父母一方遗传的结果,也可以是父母生殖细胞(精子或卵子)发生新的基因突变并结合形成后代所致。


(三)性连锁遗传性耳聋:

耳聋基因位于性染色体传递。由于Y染色体不携带完整的X染色体的等位基因,故耳聋基因多位于X染色体而向后代传递。此类耳聋约占遗传性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。


(四)线粒体基因突变:

该类遗传性聋发病率相对较低,位于细胞质中线粒体DNA上,由于人类受精卵胞质多来自于卵子,故其呈母系遗传的特点。目前发现线粒体DNA上12SrRNA基因上 A1555G突变与氨基糖甙类抗生素致聋易感性相关,即携带该突变的患者出现药物性聋可能性较大。常见的氨基糖甙类抗生素有庆大霉素、链霉素、新霉素等。


如何阻断遗传性耳聋?

通过产前诊断(如羊膜腔穿刺)在孕早期对胎儿出生前诊断耳聋基因来预测胎儿听力是否正常,一旦基因检测结果显示胎儿具有听力障碍,这些家庭一般都自愿选择终止妊娠,其中一些会选择在一段时间后重新尝试自然受孕。单从基因遗传理论的角度来讲,这样的家庭再次生育听障孩子的概率为25%。然而,大量临床诊断工作经验表明,实际概率往往高得多,很多家庭甚至在第3次自然受孕后行产前诊断结果仍然提示胎儿为遗传性耳聋患儿。这样的经历会给孕妇造成巨大的身心伤害,也给众多家庭带来阴影。


第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)给上述家庭带来理想可行的新选择。采用第三代辅助生殖方式(试管婴儿途径),通过活检体外培养胚胎的外胚层滋养细胞进行遗传学检测相应的耳聋基因诊断,挑选预测表型正常的胚胎进行子宫移植、孕育。此方法能有效避免传统产前检测过程中不必要的胚胎丢失。